Neste domingo (28) a Comissão Multidisciplinar de Acessibilidade (CMA) do Tribunal Regional Eleitoral de Pernambuco (TRE-PE) relembra de uma importante comemoração anual: o Dia Mundial das Doenças Raras.

Com o objetivo de sensibilizar e informar a população, órgãos, profissionais e especialistas em saúde (pública e privada), a campanha do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) traz visibilidade aos diversos tipos de doenças raras e as dificuldades enfrentadas por seus portadores.

A data, criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), além de buscar o apoio aos pacientes, também possui o intuito de incentivar pesquisas que auxiliem nos tratamentos. Em âmbito nacional, o dia desta memoração foi instituído pela Lei nº 13.693/2018.

O que é uma doença rara?

Diversas e com muitas variações, as doenças raras possuem uma ampla gama de subjetividades. Manifestadas de formas diferentes em pessoas diferentes, os sintomas e sinais dessas condições, por vezes, simulam doenças comuns, o que de imediato acarreta em uma dificuldade no que diz respeito ao diagnóstico.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

De forma geral, as doenças raras possuem um caráter crônico, progressivo, degenerativo e incapacitante, onde é comum que o tratamento acabe por se limitar em acompanhamentos clínicos, no alívio de sintomas e outros paliativos como sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia.

A que possui maior incidência em nosso país é a Síndrome do X Frágil, também conhecida como Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell. É a segunda causa hereditária mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Outra doença rara importante é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que ataca neurônios motores e causa incapacidade muscular progressiva.